Էնդրյու Ի. Միխայիլ, Պիտեր Լ. Նագի, Քեթրին Մանթա, Նիկոլաս Ռոուզ, Ալեքսանդր Մանթա, Շոն Յ. Նգ, Մայքլ Ֆ. Նագի, Փոլ Սմիթ, Ցզյան-Ցյան Լու, Ջոշուա Պ. Նեդերվին, Վլադիմիր Լյուբիչիչ և Մարկ Ա. Տարնոպոլսկի
Ներածություն
1-ին տիպի միոտոնիկ դիստրոֆիան (MD1) բարդ նյարդամկանային հիվանդություն է, որը սահմանափակում է ընդհանուր գործունեությունը և բնութագրվում է կմախքի մկանների ծանր ատրոֆիայով, թուլությամբ և սրտանոթային արատների առկայությամբ: Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ MD1-ով մարզված մկները տարբեր ֆիզիոլոգիական բարելավումներ են ցուցաբերում: Այս փոփոխությունները աջակցվում են CUG-ի կրկնությունների նվազած մակարդակով և բարելավված այլընտրանքային միացումով: Այնուամենայնիվ, այս պաթոլոգիայով հիվանդների ֆիզիկական ակտիվության արդյունավետությունը պահանջում է լրացուցիչ հետազոտություն, որպեսզի լիովին հասկանալի լինի:
Հետազոտության մեթոդներ
Գենետիկորեն ախտորոշված MD1-ով տասնմեկ հիվանդներ ներգրավվել են հետազոտության մեջ, որը նախատեսված էր գնահատելու հեծանվային մարզումների ազդեցությունը կլինիկական և ֆիզիոլոգիական վերականգնման վրա 12 շաբաթվա ընթացքում: Բացի այդ, հետազոտություններ են անցկացվել հիմքում ընկած մոլեկուլային մեխանիզմների վերաբերյալ, որոնց միջոցով վարժությունը բարենպաստ ազդեցություն է ունենում կմախքի մկանների վրա 1-ին տիպի միոտոնիկ դիստրոֆիա ունեցող հիվանդների մոտ:
արդյունքները
Հեծանվավազքը ցույց է տվել կլինիկական, ֆիզիկական և նյութափոխանակության առավելություններ 1-ին տիպի MD ունեցող հիվանդների մոտ: Կարևոր է նշել, որ հիվանդների մոտ ֆիզիկական ակտիվության հետևանքով առաջացած մոլեկուլային և բջջային փոփոխությունները տարբերվում են մկների մոդելներում ստացված նախկինում հրապարակված տվյալներից և ցույց են տալիս միտոքոնդրիալ ֆունկցիայի զգալի ազդեցությունը MD1 պաթոլոգիայի վրա: Ուսումնասիրությունը նաև հայտնաբերել է փոքր միջուկային ՌՆԹ-ների (snoRNAs) ենթախումբ, որոնք փոխկապակցված են հիվանդության ծանրության հետ:
Եզրակացություն
Մատչելի բուժման բացակայության լույսի ներքո մեր արդյունքները ընդգծում են վարժությունների արդյունավետությունը՝ որպես առաջնային միջամտություն՝ մասնակիորեն մեղմելու միոտոնիկ դիստրոֆիայի տիպի 1 (MD1) կլինիկական առաջընթացը: Բացի այդ, մենք ունենք ապացույցներ, որ փոքր միջուկային ՌՆԹ-ները (snoRNAs) և այլ ոչ կոդավորող ՌՆԹ-ները ներգրավված են MD1-ի պաթոֆիզիոլոգիայում:
